Диагноз миодистрофия
Здравствуйте. Нам поставили диагноз миодистрофия. Сыну 12 лет. Взяли кровь на выявление мутации. Прислали ответ. Могли бы вы расшифровать это ответ и сказать какой у нас вид мутации и есть ли таблетки на этот вид мутации?
Спросите врача онлайн
в чате или по телефону
Задать вопрос
в чате или по телефону
Чтобы ответить на ваш вопрос надо знать клиническую картину ребенка. Надо окончательно убедиться в том, что данные мутации являются важными и они есть, т. е. сделать уточняющий анализ этих мутаций методом прямого секвенирования по Сенгеру у ребенка и обоих родителей. Сначала проверить у ребенка.
Екатерина Савельева,
Что для этого надо?
Татьяна,
Можно обратиться в лабораторию, где вы проводили данный анализ. Провести проверку двух этих мутаций подтверждением по Сенгеру ребенку и родителям - тест трио. Информацию по данному заболеванию вы можете найти на сайте omim. org. В поиске на сайте omim набрать номер -253600.
Екатерина Савельева,
Лечения, к сожалению, нет.