Риск трисомии 21 выше порога отсечки
У меня сейчас третья беременность, срок 13 недель. По результатам первого скрининга есть отклонения: PAPP-A — 0,32 МоМ, fb-hCG — 1,23 МоМ, возрастной риск 1:175 (повышен), риск трисомии по 21 хромосоме — 1:50 (повышен). Остальные показатели в пределах нормы. На УЗИ: КТР 74 мм, БПР 24 мм, сердцебиение есть, толщина хориона 12 мм, воротниковая зона 1,4 мм, носовая кость 2,1 мм.
К генетику попасть сейчас не могу, так как он один на весь город. Подскажите, пожалуйста, насколько серьёзна ситуация и есть ли повод для беспокойства?
Резюме эксперта
- Повышенный риск трисомии 21 по результатам скрининга означает, что вероятность этой патологии у плода выше, чем в среднем по популяции, но не подтверждает диагноз.
- Окончательно определить хромосомный набор ребёнка можно только с помощью инвазивных методов (например, амниоцентеза).
В консультации принимали участие