Добрый день. Подскажите пожалуйста, у дочери ( 1 месяц) поставлен диагноз муковисцидоз. Типы мутаций : f508del и asn415 (c. 1243_1247delAACAA (p.(Asn415*), 1367del5). Не могу найти информацию по мутации Asn415, к какому классу она относится
Добрый день. Подскажите пожалуйста, у дочери ( 1 месяц) поставлен диагноз муковисцидоз. Типы мутаций : f508del и asn415 (c. 1243_1247delAACAA (p.(Asn415*), 1367del5). Не могу найти информацию по мутации Asn415, к какому классу она относится.
потовый тест 102-108 (дважды). эластаза кала меньше 15
Спросите врача онлайн
в чате или по телефону
Задать вопрос
в чате или по телефону
Что вы имеете в виду под «тип мутации»?
Диана Бардакова,
Имею ввиду название -код мутации.
Лена,
Вторая мутация - замена аспарагиновой аминокислоты в кодирующей части, с преждевременной остановкой синтеза белка (образуется «укороченный» белок).
Диана Бардакова,
И к какому классу она относится?
Лена,
Здравствуйте. Ваша консультация была оплачена без опции чат. Дополнительные вопросы в рамках данной консультации не предусмотрены. Если вы хотите получить нормальную консультацию с вопросами и ответами, скажите, я дам инструкцию по доплате.
Лена,
Информации по этой мутации нет, но исходя из того, что происходит образование стоп-кодона и формируется укороченный белок (с утратой функции) можно предположить, что это первый класс.
В дополнение, потовый тест, который должен быть < 30 ммоль/л, а эластаза > 200 мкг/г подтверждает диагноз МВ.
Здравствуйте, у меня дочь с абсолютно такими же мутациями, скажите пожалуйста , вы нашли к какому классу относится вторая мутация?
Кристина,
Можем связаться, если хочется обсудить