Добрый день. Подскажите пожалуйста, у дочери ( 1 месяц) поставлен диагноз муковисцидоз. Типы мутаций : f508del и asn415 (c. 1243_1247delAACAA (p.(Asn415*), 1367del5). Не могу найти информацию по мутации Asn415, к какому классу она относится
Добрый день. Подскажите пожалуйста, у дочери ( 1 месяц) поставлен диагноз муковисцидоз. Типы мутаций : f508del и asn415 (c. 1243_1247delAACAA (p.(Asn415*), 1367del5). Не могу найти информацию по мутации Asn415, к какому классу она относится.
потовый тест 102-108 (дважды). эластаза кала меньше 15
В консультации принимали участие