Генетический анализ на синдром Линча
Здравствуйте! моему отцу удаляли рак толстого кишечника, 3 опухоли. Его врач подозревает синдром линча, но отец не делал тест. Посоветовал сдать тест детям. Я сделала тест и не могу понять результаты - есть у меня синдром или нет.
что именно значит каждый из этих результатов
Спросите врача онлайн
в чате или по телефону
Задать вопрос
в чате или по телефону
У вас выявлена доминантная мутация, ассоциированная с синдромом Линча. По ней описана неполная пенетрантность. То есть, не смотря на то, что доминантные мутации обычно проявляют свою патогенность, в данном случае заболевание может не проявить себя.
Диана Бардакова,
Здравствуйте! подскажите, я правильно понимаю, что у меня мутация двух генов - MSH6 и BRSA1 ? неполная пенетрантность-можно ли в процентном соотношении как-то понять вероятность проявления мутации? значит ли в целом этот результат, что мне нужно фанатично начинать следить за здоровьем или это достаточно легкая версия в моем случае? спасибо
Татьяна,
Пенетрантность определяется уже фактически. Если в семье есть эта мутация и носители здоровы - это именно тот случай.
Фанатично не стоит, но включить в ежегодное обследование эти пункты (в рамках диспансеризации), с учетом отягощенного семейного анамнеза - будет целесообразно.
Татьяна,
Мутация BRCA тоже есть. Можно также сообщить своему врачу и взять на контроль, как и MSH6.
Главное, без паники.
Диана Бардакова,
Поняла, так себе ситуация, неожиданно.
Я так понимаю, вопрос рождения детей можно не рассматривать, риск передать очень большой, да? Ведь даже при эко насколько знаю эти гены не убрать (
Татьяна,
Аутосомно-доминантные заболевания передаются в 50% случаев. ЭКО и ПГТ могут решить этот вопрос.
У вас мутация в гетерозиготе, т. е. есть вторая здоровая половина.
Диана Бардакова,
Поняла Вас, спасибо большое за консультацию