Нужен ли инвазивный метод диагностики?
Кровь в первом триместре не сдавала , только делала узи скрининг все показатели в норме , врач генетик сказала что нужен инвазивный метод так как имеется повышений риск из за возраста и показателей
Спросите врача онлайн
в чате или по телефону
Задать вопрос
в чате или по телефону
Основным скринингом беременности является скрининг первого триместра на 11-13 неделе. Значение имеет как результаты УЗД, так и биохимические показатели (PAPP-a, b-ХГЧ).
Расчетные риски определяют с помощью специальной программы.
Далее следует второй скрининг, основным исследованием в котором является УЗД, так как плод уже достаточно развит для визуализации каких-либо отклонений. АФП - не является специфическим показателем каких-либо отклонений у плода и может изменяться при ряде других состояний/патологий. В последнее время его перестали назначать беременным во втором скрининге.
То что вы пропустили первый скрининг - является повышеным риском рождения ребёнка с патологией. Грубо говоря, о ребенке нет никаких сведений.
Также из описания я делаю вывод, что у вас в принципе не было сделано генетическое обследование в рамках планирования беременности.
Поэтому считаю целесообразным начать с НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) Расширенной панели, куда входит как хромосомные патологии и микроделеционные синдромы, так и носительство частной аутосомно-рецессивной патологии у матери.
Диана Бардакова,
Добрый вечер Диана Александровна , после консультации с Генетиком они ссылаются на более формативный анализ инвазивный метод , как вы считаете какой более точный метод, для быстрого диагноза ?
Юлия,
Не могу утверждать, что более точный, но , если вдруг в НИПТ выйдет положительный результат или сомнительный, то его придется подтвердить инвазивным методом.