Анализ на хорею Гентингтона
Здравствуйте!!! Помогите пожалуйста расшифровать анализ на хорею гентингтона в 5 области гена n1=22 n2=45 у сына ему почти 4 года и у меня n1=23 n2=44 у меня мама умерла от этой болезни в 51 год
Спросите врача онлайн
в чате или по телефону
Задать вопрос
в чате или по телефону
Вы и ваш сын являетесь носителями мутации гена НТТ и с вероятностью примерно в 50% можете заболеть хореей Хентингтона.
Учитывая количество повторов комплексов ЦАГ можно предположить, что дебют заболевания возможен в возрасте старше 40 лет и прогрессировать оно будет достаточно медленно.
Для более детального разбора ситуации и более точного прогноза вам необходимо обратиться на очный прием к генетику и невропатологу. Постарайтесь найти специалистов, которые работают по международным протоколам.
Дети, у которых не обнаружена мутация в гене хореей не заболеют и не передадут мутантный ген по наследству. Дети с обнаруженной мутацией могут передавать заболевание по наследству.
Начало заболевания в детском возрасте, учитывая количество повторов комплексов ЦАГ, крайне маловероятно.
Наследование Хорея Гентингтона у ребёнка. Может ли анализ на болезнь хорея Гентингтона дать 100% ответ заболеет ли ребёнок, если у матери и у родной тёти болезнь прогрессирует?
Дарья,
Заболевание развивается когда CAG-повторов в гене HTT превышает 36.
В норме у разных людей отмечают 11-35 повторов.